新疆發現首例貓叫綜合征患兒 全國僅20余例
作者：劉芳 岳欣涵
新疆新聞網2月9日電 前兩天，古麗抱著3個月大的女兒，傷心地從自治區人民醫院辦理了出院手續，她的孩子患上了罕見的貓叫綜合癥。
遺傳學專家說，這種病最顯著的病癥是，孩子的哭聲像貓叫一樣。這種病的發病率為五萬分之一，自1963年發現以來，國內外報道僅200余例，我國有記錄的僅20余例，而這種病在新疆還是首次發現。1月中旬，古麗的女兒因反復咳嗽并伴有氣喘住進了該院新生兒科。 醫生檢查發現小家伙與正常新生兒身體有明顯差異，除了頭發稀、眼距寬、雙拇指內收畸形、四肢肌張力差等，孩子還患有先天性心臟病房間隔缺損及先天性腦發育不良。新生兒科主任李龍還發現古麗的女兒比別的孩子愛哭，但是哭聲像貓叫一樣，因此初步懷疑其為先天性遺傳性疾病的貓叫綜合癥。經過細胞遺傳學檢查，孩子被確診為貓叫綜合癥。得知孩子的病情，又聽說目前沒有理想的治療手段，古麗和丈夫十分難過，醫生還沒來得及詢問家族病史，古麗就給孩子辦理了出院手續。
李龍說：“得了這種染色體疾病的新生兒通常都會在出生后不久死于呼吸道感染和先天性心臟病。”據產科遺傳室醫生李永贊介紹，貓叫綜合癥是人的第五號染色體部分缺失引起的遺傳病。由于喉肌發育不良，故患兒哭聲輕、音調高很像貓叫而得名。患者一般表現為兩眼距離較遠、外眼角向下斜、鼻梁低平、耳位低、下頜小、 生長發育遲緩、哭聲奇特等特點，并存在嚴重的智力障礙。這種病的患兒50%伴有先天性心臟病，通常在嬰、幼兒期就夭折，少數活至成年，大部分病例源自基因突變，少數來自父母，家族遺傳的發病率為15％。來源：都市消費晨報
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