孩子走路無力、爬樓梯困難、鴨步易栽跟頭需引起注意
三分之一“海綿娃娃”就診晚了
起初是走路無力、飄忽搖擺，甚至呈鴨步態，容易栽跟頭，連爬樓梯也有困難，最終需要輪椅支撐……由于走路如同踩在棉絮之上，身患DMD(杜氏肌營養不良)罕見病的孩子也被稱為“海綿寶寶”。昨天(20日)，80個DMD患者家庭、48位患兒與專家、醫師一起參加首屆上海DMD轉化醫學暨康復護理國際研討會。臨床上，大約三分之一左右的“海綿寶寶”就診已晚，已出現嚴重癥狀，對此，專家提醒，當家長發現孩子走路乏力、爬樓梯吃力等早期癥狀時，需仔細觀察，及時就醫。
胡先生是上海地區DMD患兒小軍(化名)的爸爸，也是一位與DMD疾病勇敢斗爭的斗士。早些年，他的小舅子因DMD疾病去世，如今，他的兒子小軍也患有這種罕見疾病。作為兩代患兒的男性直系家屬、家里唯一的頂梁柱，他身負精神與經濟雙重高壓。胡爸爸白天在碼頭搬運黃沙，晚上在家照顧小軍。他的兒子比一般同齡孩子更脆弱、更敏感，更需無微不至的呵護。胡爸爸說，正常人走路總是踩在實地之上，而小軍走路卻如同踩在棉絮上，飄飄忽忽，容易摔跟頭，爬樓梯也有困難，再過幾年就需要輪椅的支撐了……但父愛如山，胡爸爸給予兒子的不僅有寬闊的肩背，更有堅毅的心！一方面，他在體力上充當兒子的輪椅，另一方面，他在精神上充當兒子的導師，小軍在爸爸教導下，雖然肌無力明顯，但知書達理，堅強懂事，非常體諒父母的難處。天無絕人之路，就在今年夏天，胡爸爸的第二個健康寶寶誕生了。經過復旦附屬兒科醫院DMD肌病工作室李西華醫生的產前診斷與產后確診，這個新生兒是真正意義上健康的小生命！從今往后，這種罕見病遺傳型家庭將徹底擺脫厄運，步入正常生活軌道。
“由于家長未能早期發現，或認識不足，大約三分之一左右的DMD患兒來就診時已癥狀嚴重！”復旦大學附屬兒科醫院副院長王藝教授分析說，DMD(杜氏肌營養不良)是一種嚴重的神經肌肉遺傳性疾病，不僅是終身性的，而且還致命。目前該病發病率在男嬰中大約為1/3500，女性為致病基因的攜帶者。一般來說，患兒在2至3歲階段發病，骨骼肌出現進行性萎縮，出現脊柱側彎、乏力、肌肉萎縮，喪失活動能力。若不治療干預，患者通常在12歲前失去行走能力，與輪椅為伴，最終呼吸功能減退，因心肺功能衰竭在20至30歲期間死亡。臨床上，不少患兒直到6至7歲才被發現問題嚴重，家長才帶孩子就診。對此，王藝提醒家長，如果發現孩子出現走路容易吃力、上下樓梯容易累等現象，需引起注意。
“由于DMD疾病是一種與生俱來的罕見病，患兒父母雖有無言的痛楚，但也只能默默嘆息！”王藝說，希望通過科學治療，延緩病人疾病進程，提高病人生活質量，減少疾病并發癥和合并癥。
考慮到該病對患者及家庭、家人的打擊都是致命的，在科學診斷、治療的同時，更需對DMD家庭提供精神和心理的支持。昨天的研討會上，還有不少來自社會的愛心人士和志愿者參與。由社會愛心人士發起，聯合兒科醫院與慈善機構共同成立的DMD專項基金，作為國內第一個針對DMD罕見病的醫療診斷、康復護理、疾病研究、患兒關愛扶持的專項平臺，從單純的救助關愛向社會關愛轉變，除建立罕見疾病數據庫、開發檢測手段等，還通過多種形式開展對DMD疾病公眾科普宣傳，并建立志愿者隊伍，為DMD貧困家庭提供生活和精神援助，協助融入社會，促進社會和公眾對DMD患者的了解和尊重等。記者 許沁
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